การล่ายีนแบบเก่าไม่ได้ผลมากนัก โดยทั่วไปแล้วนักพันธุศาสตร์จะไล่ตามยีนทีละยีน โดยใช้เพียงการคาดเดาเท่านั้น ซึ่งมักจะผิดซึ่งเกี่ยวกับรหัสพันธุกรรมชิ้นใดที่อาจเชื่อมโยงกับโรคในมนุษย์นักพันธุศาสตร์สามารถคว้าถ้วยรางวัล มาได้บ้าง เช่นยีนสำหรับโรคหอบหืดของฮันติงตันและโรคซิสติกไฟโบรซิส เป็นต้นซึ่งส่วนใหญ่อยู่ในโรคหายากที่เกิดจากปัญหาในยีนพลังสูงเพียงตัวเดียว น่าเสียดายที่โรคที่พบบ่อยที่สุด เช่น เบาหวานชนิดที่ 2 นั้นถูกควบคุมโดยกลุ่มยีนที่แตกต่างกันทั้งหมด ซึ่งแต่ละโรคมีบทบาทเล็กน้อยและมักจะบอบบางในเส้นทางสู่โรค
เพื่อตรวจหายีนที่เงียบสงบเหล่านี้ซึ่งแฝงอยู่ในพุ่มไม้ของจีโนม
นักพันธุศาสตร์โรคตระหนักดีว่าพวกเขาควรลองใช้แนวทางใหม่ ในช่วงกลางทศวรรษที่ 1990 ผู้ที่มองการณ์ไกลที่สุดในหมู่พวกเขาถามว่า “จะเป็นอย่างไรถ้าสักวันหนึ่งเราสามารถนำกลุ่มคนที่ไม่เกี่ยวข้องและเปรียบเทียบพิมพ์เขียวทางพันธุกรรมของพวกเขาในที่ต่างๆ พร้อมกันได้ มันสามารถปฏิวัติการศึกษาโรคในมนุษย์ได้หรือไม่” ความร่วมมือระหว่างประเทศเกิดขึ้นในไม่ช้าเพื่อค้นหาว่าสิ่งนี้เป็นไปได้หรือไม่
มันเป็น ปัจจุบัน เทคโนโลยีใหม่ซึ่งเสริมด้วยวิธีการวิเคราะห์แบบใหม่และความรู้ที่เพิ่มขึ้นเกี่ยวกับจีโนม ช่วยให้นักวิทยาศาสตร์สามารถทำเช่นนั้นได้: นักวิจัยสามารถทดสอบจุดที่สำคัญที่สุดได้มากถึงล้านจุดทั่วทั้งจีโนมทั้งหมดในคราวเดียว การศึกษา “การเชื่อมโยงทั่วทั้งจีโนม” เหล่านี้เป็นเลิศในการตรวจจับผลกระทบเล็กน้อยจากรุ่นทั่วไปหรือสายพันธุ์ของยีนที่ไม่มีใครสังเกตเห็นมาก่อน ตอนนี้นักวิจัยสามารถละทิ้งการคาดเดาและเฝ้าดูการศึกษาเดียวที่รวบรวมผู้ต้องสงสัยเกี่ยวกับยีนที่เป็นไปได้หลายพันคน
ไม่น่าแปลกใจที่นักพันธุศาสตร์ได้รับกำลังใจจากความคาดหวังที่จะทิ้งวันแห่งการล่ายีนที่โชคร้ายไว้ข้างหลัง “หลังจากหลายปีในฐานะ ‘Keystone Cops’ นักพันธุศาสตร์ลักษณะซับซ้อนสามารถค้นหาผู้กระทำผิดที่ไม่เคยสงสัยมาก่อนและสร้างความผิดโดยปราศจากข้อสงสัยที่สมเหตุสมผล” นักพันธุศาสตร์ David Altshuler และ Mark Daly จาก Broad Institute ในเคมบริดจ์ รัฐแมสซาชูเซตส์ เขียนเมื่อเดือนกรกฎาคมที่ผ่านมาในวารสาร Nature พันธุศาสตร์
ในช่วงสองปีที่ผ่านมาเพียงปีเดียว การศึกษาความสัมพันธ์
ของจีโนมทั่วทั้งจีโนมได้พบความแปรปรวนทางพันธุกรรมใหม่ประมาณ 100 สายพันธุ์ที่เชื่อมโยงกับโรคทั่วไป 40 โรค รวมถึงเบาหวานชนิดที่ 2 มะเร็งต่อมลูกหมาก และโรคหัวใจ การศึกษาเหล่านี้ชี้ให้เห็นถึงยีนที่นักวิจัยไม่เคยสงสัยว่ามีส่วนเกี่ยวข้องกับโรคบางชนิด หรือไปยังภูมิภาคที่ไม่จดแผนที่ซึ่งเรียกว่า “ยีนทะเลทราย” ที่ซึ่งยีนไม่เป็นที่รู้จักอย่างน้อยก็ยังคงมีอยู่
นักวิจัยหวังว่าการศึกษาใหม่จะช่วยอธิบายว่าโรคทั่วไปเกิดขึ้นได้อย่างไร และยังช่วยชี้แนะแนวทางการรักษาและยาใหม่ๆ “ฉันคิดว่าเป็นที่ชัดเจนอย่างยิ่งว่าเราได้เรียนรู้มากมายเกี่ยวกับโรคทางพันธุกรรมที่ซับซ้อนและพบได้บ่อยในประชากรมนุษย์ และเรามีความรู้มากขึ้นกว่าที่เราเพิ่งเรียนรู้เมื่อไม่นานที่ผ่านมา” ไมเคิล นักชีวสถิติกล่าว Boehnke แห่งมหาวิทยาลัยมิชิแกนใน Ann Arbor แต่สำหรับคำมั่นสัญญาและโฆษณาชวนเชื่อ การค้นหายีนด้วยวิธีการใหม่ๆ อาจไม่ง่ายเหมือนการยิงดีเอ็นเอเป็ดในบ่อจีโนม การศึกษาความสัมพันธ์ทั่วทั้งจีโนมนั้นเต็มไปด้วยข้อผิดพลาดที่อาจเกิดขึ้น
แดกดัน ปัญหาเหล่านี้บางส่วนเกิดจากจุดแข็งที่ใหญ่ที่สุดของการศึกษา: ข้อมูลถล่มทลายเป็นประวัติการณ์ ความท้าทายอื่น ๆ เกิดขึ้นจากผลกระทบทางพันธุกรรมของการอพยพออกจากแอฟริกาเมื่อ 60,000 ปีที่แล้ว การเพิกเฉยต่อประเด็นเหล่านี้อาจทำให้นักวิทยาศาสตร์เสียเวลาอันมีค่าในการสืบสวนผู้ต้องสงสัยที่ไร้เดียงสา ในขณะที่ยีนที่สำคัญอย่างแท้จริงจะหลุดลอยไปโดยไม่มีใครสังเกตเห็น
จากผลการศึกษาใหม่จำนวนมหาศาล ความท้าทายเหล่านี้กำลังดึงดูดความสนใจมากขึ้น สถาบันสุขภาพแห่งชาติจัดการประชุมพิเศษในเดือนมีนาคมเพื่อหารือเกี่ยวกับวิธีการแปลข้อมูลความสัมพันธ์ทั่วทั้งจีโนมเป็นการวิจัยทางคลินิกและการปฏิบัติ และวารสารวิทยาศาสตร์กำลังเผยแพร่เอกสารพิเศษที่สอนนักวิจัยเกี่ยวกับศิลปะของการตีความการศึกษาความสัมพันธ์ของจีโนมทั่วทั้งจีโนม
รักษาตัวเอง
ลุยเลย! คุณสมควรได้รับข่าววิทยาศาสตร์
ติดตาม
“ขั้นแรก คุณต้องผ่านกระบวนการคัดกรอง กรองสัญญาณจริงจากสัญญาณปลอม และตรวจสอบให้แน่ใจว่าคุณไม่พลาดสัญญาณใด ๆ” นักระบาดวิทยา Muin Khoury จากศูนย์ควบคุมและป้องกันโรคในแอตแลนตากล่าว “ฉันคิดว่านี่เป็นศิลปะมากพอๆ กับวิทยาศาสตร์ในตอนนี้”
Credit : patrickgodschalk.com
viagraonlinesenzaricetta.net
sandpointcommunityradio.com
citizenscityhall.com
olkultur.com
arcclinicalservices.org
kleinerhase.com
realitykings4u.com
mobarawalker.com
getyourgamefeeton.com
